Life Clinic  > Θεραπείες  > Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Είναι μια προχωρημένη τεχνική, που παρουσιάστηκε στις αρχές του 90 και βασίζεται στην βιοψία των εμβρύων.
Χρησιμοποιείται για ανίχνευση ειδικών κληρονομικών γενετικών ασθενειών και χρωμοσωμικών διαταραχών σε έμβρυα που δημιουργούνται μέσω τεχνητής γονιμοποίησης.

Είναι γνωστό ότι έως 60% των πρόωρων αποβολών οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Σήμερα υπάρχουν διάφοροι τύποι προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης διαθέσιμοι ανάλογα με τις ανάγκες κάθε ζεύγους. Η μέθοδος ουσιαστικά αφορά στη βιοψία εμβρύων των πρώιμων σταδίων (περίπου 3 ημερών), και λήψη ενός κυττάρου με σκοπό την γενετική ανάλυση του. Τα υγιή έμβρυα με κανονική γενετική και χρωμοσωμική δομή επιλέγονται και μεταφέρονται στη μήτρα για εμφύτευση. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση δεν αφορά σε διαχείριση του γενετικού υλικού στα έμβρυα αλλά επιτρέπει επιλογή μεταξύ αυτών.

Μπορούν να ανιχνευθούν γνωστές γενετικές αλλαγές. Χρησιμοποιείται ευρέως από ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με σοβαρή γενετική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές διαταραχές όπως κυστική ίνωση, σύνδρομο Tay - Sachs, χορεία του Huntington, δρεπανοκυτταρική αναιμία και νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Προεμφυτευτική γενετική διαλογή (PGS)

Είναι παραλλαγή της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD). Ενα κύτταρο του εμβρύου ελέγχεται για τις πιο γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που παρατηρούνται στον γενικό πληθυσμό. Χρησιμοποιείται ειδικά για ανίχνευση ανευπλοειδιών. Η πιο γνωστή ανευπλοειδία είναι το σύνδρομο Down, όπου ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 είναι παρών.

Προοδευτική επί τόπου υβριδική ανάλυση (FISH)

Είναι σχετικά πρόσφατη τεχνολογία εργαστηρίου χρησιμοποιούμενη στην Προεμφυτευτική γενετική διαλογή (PGS) για τον καθορισμό του εάν κάποια συγκεκριμένα χρωμοσώματα του εμβρύου είναι φυσιολογικά. Αναλύονται τα χρωμοσώματα που πιο συχνά σχετίζονται με ανωμαλίες κατά την εγκυμοσύνη. Αυτά είναι τα χρωμοσώματα 13,16,18 και 21 καθώς και το χρωμόσωμα του φύλου (Χ η Υ). Η τεχνική παρέχει δημοσιευμένη ακρίβεια 95%. Ωστόσο είναι σημαντικό να συνειδητοποιηθεί ότι σε μερικές περιπτώσεις η ανάλυση μπορεί να αποκαλύψει ότι δεν υπάρχουν φυσιολογικά έμβρυα για μεταφορά ή ότι οι πιθανότητες να καταψυχθούν επιπλέον έμβρυα από έναν κύκλο, μπορεί να είναι μειωμένη.

Οι πιθανότητες για Χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία της μητέρας